Une formation intitulée "Médecine et génétique" s’est déroulée le mercredi 25 janvier 2023 au lycée Val de Seine du Grand Quevilly.

Elle a rassemblé des enseignants de Biochimie Génie Biologique de l’académie Normandie intervenant en séries STL spécialité biotechnologies et ST2S ou en BTS Analyses de biologie médicale (ABM) et Bioanalyses et contrôles (BioAC).

La journée a été animée par deux intervenants :
-Pascale SAUGIER-VEBER, Docteur en médecine, Praticien Hospitalier
-François LECOQUIERRE, Docteur en médecine, Assistant Hospitalo-universitaire du laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU ROUEN - Charles-Nicolle

La formation était organisée en deux temps.

Le matin :

-La présentation du génome a permis de rappeler son organisation moléculaire, les notions d’exome, ADN codant/non codant, des notions de transcriptomique, d’épissage alternatif, les notions d’organisation moléculaire de la chromatine, son rôle dans la régulation et le développement, les notions de variabilité du génome et de variants, de voir quelques éléments d’épigénétique avec la méthylation de îlots CpG notamment. Ces rappels permettent de bien appréhender les enjeux de l’interprétation des variants en génétique humaine présenté l’après-midi.

-Présentation rapide de la technique de séquençage SANGER, de la technique par CGH array (puce d’hybridation génomique comparative). Présentation plus approfondie du séquençage haut débit (NGS) développé chez Illumina qui détient le quasi-monopole dans le domaine médical.

L’après-midi :

-Le travail d’interprétation des données et plus précisément d’interprétation des variants a été présenté en partant de situations différentes qui se présentent au biologiste généticien. Ce travail d’investigation se fait à partir des données du séquençage et plus précisément des variants détectés, et aussi des informations multiples de nombreuses bases de données internationales et des arbres généalogiques des familles.

-Questions de bioéthique autour de l’utilisation des données du séquençage.

Quelques-unes de ces interrogations :

• Une information de présence de variant consiste-t-elle une donnée médicale ?
• Peut-on dépister d’autres variations pathogènes que celles recherchées et prescrit initialement ?
• Que révèle notre séquence génomique sur notre histoire ? Notre identité ? Quel poids sur notre parcours de vie ?
  …

Une journée très riche et concrète pour actualiser les connaissances en génétique et leurs applications dans le domaine médical et de préparer, entre autres l’accompagnement des élèves sur le grand oral.

Vous pouvez retrouver ci-dessous les diaporamas des différentes présentations de la journée :